¿Qué es el síndrome de Russell-Silver?
El síndrome de Russell-Silver, también conocido como síndrome de Silver-Russell, es un trastorno del crecimiento poco frecuente que se estima que afecta a entre 1 de cada 30,000 y 1 de cada 100,000 personas.
La causa del síndrome de Russell-Silver es genética e involucra genes que controlan el crecimiento. Los bebés con síndrome de Russell-Silver a menudo tienen un peso y una longitud al nacer inferiores al promedio y tienen dificultades para alimentarse y crecer a un ritmo normal. Los adultos con síndrome de Russell-Silver suelen tener una estatura inferior al promedio. Otros aspectos del crecimiento se ven afectados; las personas con síndrome de Russell-Silver pueden tener diferentes longitudes de extremidades y una cabeza grande en relación con el tamaño del resto de su cuerpo.
Los síntomas del síndrome de Russell-Silver pueden ser diferentes de una persona a otra y los desafíos asociados cambian de la infancia a la edad adulta. Recibir un diagnóstico temprano es clave para garantizar que su hijo reciba el tratamiento adecuado a medida que envejece para que pueda desarrollar todo su potencial.
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¿Qué causa el síndrome de Russell-Silver?
Hay dos anomalías genéticas principales que se sabe que causan el síndrome de Russell-Silver, en el cromosoma 7 o en el cromosoma 11.
Los cromosomas almacenan información genética. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares. Un cromosoma en cada par proviene de la madre y el otro del padre. Ambos contienen los mismos genes, lo que significa que una persona tendrá dos copias de todos sus genes.
Los genes están formados por ADN. Para la mayoría de los genes, ambas copias se “activarán” y se considerarán activas. Los genes comúnmente se “apagan” y se consideran inactivos mediante un proceso llamado metilación del ADN. Para algunos genes, una copia está “apagada” y se considera inactiva y solo una copia está “encendida” o activa. El padre del que proviene la copia dicta si el gen está “encendido” o “apagado”. Esto se denomina impronta genética.
La impronta genética es importante para el desarrollo normal. Es posible que escuche que el síndrome de Russell-Silver se conoce como un trastorno de impronta.
En alrededor del 30-60% de las personas con síndrome de Russell-Silver, la metilación del ADN que “apaga” una de las copias de un grupo de genes en el cromosoma 11 ha fallado.4 Esto se llama pérdida de metilación en el cromosoma 11p15.
Alrededor del 5 % al 10% de las personas con síndrome de Russell-Silver han heredado por error dos copias del cromosoma 7 de su madre, en lugar de una de cada padre. Esto se llama disomía uniparental materna.
En raras ocasiones, el síndrome de Russell-Silver puede ser causado por mutaciones en una serie de genes en el cromosoma 11: CDKNIC, IGF2, PLAG1 y HMGA2. Se cree que estas mutaciones están asociadas con los pocos casos de padres que tienen varios hijos con síndrome de Russell-Silver.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Russell-Silver?
Los síntomas del síndrome de Russell-Silver pueden variar ampliamente entre diferentes personas. Los síntomas incluyen:
• Cabeza grande en proporción al tamaño del cuerpo
• Frente prominente
• Forma de cara triangular (frente amplia que se estrecha hacia el mentón)
• Apiñamiento dental y mordida sobresaliente
• Comisuras de la boca hacia abajo
• Voz aguda o chillona
• Orejas de implantación baja y orientadas hacia atrás
• Diferencia en la longitud de brazos y/o piernas (asimetría de las extremidades)
• Dedo meñique curvado
• Estatura baja
• Sudoración excesiva
• Baja masa muscular
Problemas de crecimiento
El síndrome de Russell-Silver se asocia con un crecimiento deficiente antes y después del nacimiento. Los bebés tienen dificultades para alimentarse, tienen poco apetito y, a menudo, tienen problemas estomacales; Esto los lleva a no poder aumentar tanto de peso como otros de su edad.
A medida que los niños crecen, crecen a un ritmo más lento porque no consumen suficientes calorías para mantener un crecimiento normal. Los niños con síndrome de Russell-Silver suelen pesar menos que otros de su altura porque tienen poca masa muscular. La pubertad suele comenzar antes y el crecimiento acelerado asociado es más débil.
Si su hijo tiene baja estatura, realizar un seguimiento de su crecimiento puede ayudar a identificar si hay un problema desde el principio. Compare las medidas de su hijo con el promedio nacional para ver si están dentro de un rango saludable.
Calcule el crecimiento de su hijo
Es importante realizar un seguimiento del crecimiento de su hijo para identificar si hay un problema desde el principio. Recomendamos medir a su hijo cada 6 meses, lo que ahora es más fácil con nuestra calculadora de crecimiento.
¿Qué complicaciones están asociadas con el síndrome de Russell-Silver?
Complications associated with Russell-Silver syndrome include2,3,8:
• Problemas digestivos, incluidos vómitos persistentes y estreñimiento
• Cardiopatía coronaria (CHD)
• Presión arterial alta
• Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras
• Problemas del habla
• Escoliosis (curvatura lateral de la columna))
• Diabetes tipo 2
• Episodios recurrentes de niveles de azúcar en sangre peligrosamente bajos, especialmente durante la noche (hipoglucemia)
• Problemas dentales
• Problemas respiratorios durante el sueño
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Russell-Silver?
Aunque el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver se basa principalmente en la presencia de ciertas características, puede ser difícil confirmarlo debido a la gran variabilidad en los síntomas, así como a su similitud con otros trastornos del crecimiento. Por ello, se considera que muchas personas que viven con este síndrome pueden recibir un diagnóstico incorrecto o no ser diagnosticadas.
Si su médico sospecha que su hijo tiene síndrome de Russell-Silver, es probable que le realice pruebas genéticas, que también le indican el subtipo. El tipo de prueba genética se denomina análisis de metilación del ADN.
Sin embargo, si la prueba genética es negativa para el síndrome de Russell-Silver, no descarta que su hijo tenga síndrome de Russell-Silver. Solo el 60% de las personas a las que se les ha diagnosticado el síndrome de Russell-Silver tienen una prueba positiva que confirma la causa molecular subyacente.
Es importante que hable con su médico si tiene alguna inquietud sobre la estatura de su hijo. Use esta útil guía sobre qué preguntas hacer y qué esperar de su visita.. Click here.
¿El síndrome de Russell-Silver es hereditario?
Se cree que la mayoría de los casos de síndrome de Russell-Silver no son hereditarios. Es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Russell-Silver tengan otro hijo con la afección. También es poco probable que las personas con síndrome de Russell-Silver tengan un hijo que también tenga la afección. Hay algunos casos raros de síndrome de Russell-Silver en los que varios niños de la misma familia se han visto afectados. Se recomienda que hable con un asesor genético sobre cualquier inquietud.
