Dysplasie squelettique

Aperçu

La croissance des enfants est un bon indicateur de leur santé, de leur nutrition et de leur capital génétique. La croissance est régulée par plusieurs facteurs, et le moindre défaut dans un de ces facteurs peut se traduire par une déficience de la croissance. L’expression « dysplasie squelettique » englobe un groupe d’anomalies congénitales affectant la croissance des cartilages et/ou des os. La « dysplasie squelettique » concerne environ 1 naissance sur 5 000.

Cause

Le développement du squelette est régulé par différents facteurs hormonaux et génétiques et tout défaut de ces facteurs peut entraîner un retard de croissance. Les dysplasies squelettiques s’accompagnent souvent de troubles neurologiques et d’anomalies des cartilages et des os que l’on n’observe pas dans les autres troubles de la croissance.

Symptômes

Les dysplasies squelettiques se manifestent généralement par une petite taille, éventuellement disproportionnée. Cela signifie que certaines parties du corps peuvent avoir une croissance normale, tandis que d’autres ont un rythme de croissance réduit. Par exemple, les bras et les jambes peuvent être plus courts que le tronc (thorax et ventre). Cette croissance disproportionnée chez les enfants peut entraîner divers problèmes musculosquelettiques, cardiaques, ORL, dentaires, neurologiques et respiratoires, qui nécessitent un traitement spécifique.

Diagnostic

Comme d’autres troubles de la croissance, la dysplasie squelettique peut être difficile à diagnostiquer en raison du grand nombre de facteurs à prendre en compte. Une petite taille est souvent le premier signe. Les médecins peuvent parfois détecter cette maladie avant la naissance, ou très peu de temps après. D’autres examens, comme les radiographies, IRM et TDM, peuvent aider à confirmer le diagnostic avec examen détaillé des os. On peut aussi pratiquer un test génétique à partir d’un échantillon sanguin.