Syndrome de Noonan

Aperçu

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui touche les garçons et les filles. En plus d’une petite taille, il y a de nombreux autres signes parmi lesquels des traits faciaux caractéristiques, des modifications squelettiques et des anomalies cardiaques. Le syndrome de Noonan touche 1 enfant sur 1 000 à 2 500.

Cause

Le syndrome de Noonan est un trouble génétique qui est associé à des traits faciaux caractéristiques, des malformations cardiaques congénitales, une petite taille et des retards de développement. La maladie est principalement causée par des mutations de plusieurs gènes participant à la voie de signalisation RAS-MAPK, ce qui entraîne une grande variété de manifestations cliniques. Le syndrome de Noonan peut donc entraîner une petite taille et de nombreux autres problèmes de santé.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Noonan varient d’un enfant à l’autre. En plus d’une petite taille, les enfants peuvent présenter des traits faciaux distinctifs, comme un très grand front, un cou très court avec de la peau en excès, des paupières tombantes. De nombreux enfants atteints du syndrome de Noonan ont aussi des problèmes cardiaques.

Diagnostic

Le syndrome de Noonan peut être difficile à diagnostiquer en raison de la variété des symptômes et des problèmes de santé associés. Souvent, la ou le médecin reconnaît certaines caractéristiques du visage et du squelette, ainsi que la présence de problèmes cardiaques.