Aperçu
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui se traduit par un développement insuffisant d’une zone cérébrale, l’hypothalamus. Le syndrome de Prader-Willi est associé à un grand nombre de signes parmi lesquels une taille réduite, des difficultés comportementales et sociales ainsi que les traits du visage caractéristiques de la maladie. Le syndrome de Prader-Willi touche environ 1 enfant sur 20 000.
Cause
La cause du syndrome de Prader-Willi est génétique et peut aussi affecter nombre de processus hormonaux. Quelques gènes sont en cause, et il en résulte de nombreux problèmes de santé. Dans près de 80 % des cas de syndrome de Prader-Willi, l’organisme ne produit pas assez d’hormone de croissance, ce qui donne lieu à une taille réduite.
Symptômes
Comme différents gènes peuvent être concernés par le syndrome de Prader-Willi, les symptômes peuvent être très variés. Les symptômes comprennent par exemple une petite taille, des problèmes de socialisation chez les enfants, des difficultés d’apprentissage, des problèmes comportementaux et psychologiques, un retard de puberté et une obésité.
Diagnostic
Le diagnostic peut être posé dans les premiers mois de vie. Il est possible d’effectuer des tests génétiques en analysant des chromosomes à partir d’un échantillon de sang. Le résultat des tests permet non seulement de poser un diagnostic, mais il indique également la probabilité pour les parents d’avoir un autre enfant atteint du même syndrome.
Évaluez la croissance de votre enfant
Il est important de suivre régulièrement la croissance de votre enfant pour pouvoir au plus tôt identifier un éventuel problème. Il est recommandé de mesurer votre enfant tous les 6 mois. Notre calculateur de croissance simple à utiliser vous permet désormais d’évaluer plus facilement la croissance de votre enfant.
