Lorsqu’elle était petite, Sandra était toujours la plus petite de sa classe et paraissait beaucoup plus jeune que son âge. En raison de sa petite taille, Sandra avait non seulement des difficultés à mener une vie normale, comme atteindre le tableau noir à l’école, mais elle était également confrontée à des brimades. À l’âge adulte, Sandra a constaté que ces problèmes persistaient, car elle a été victime de discrimination sur son lieu de travail et dans sa vie de tous les jours. Malheureusement, Sandra a été diagnostiquée du syndrome de Noonan en même temps que ses fils et n’a jamais reçu de traitement.
Sandra et ses deux fils, Tyler 10 ans et Julien 5 ans, parlent de leur expérience du diagnostic du syndrome de Noonan.
Le syndrome de Noonan affecte de multiples parties du corps et ses signes et symptômes peuvent varier considérablement d’un individu à l’autre. Les personnes atteintes du syndrome de Noonan présentent généralement certaines caractéristiques faciales distinctes, des malformations cardiaques et une petite taille. Le syndrome de Noonan est présent dès la naissance mais peut n’être diagnostiqué que plus tard dans la vie, car les symptômes deviennent plus prononcés avec l’âge. Un diagnostic précoce est essentiel pour assurer le suivi et le traitement des complications, en particulier celles qui touchent le cœur.
Ses deux fils étaient de taille normale à la naissance, mais Sandra a rapidement remarqué qu’ils grandissaient plus lentement qu’ils ne le devraient. Sandra ne voulait pas qu’ils connaissent les mêmes difficultés qu’elle. Elle a donc consulté son médecin qui lui a fait part de ses inquiétudes. Une simple prise de sang a révélé le diagnostic : ils étaient tous atteints du syndrome de Noonan.
Parce que Sandra a contacté son médecin très tôt, ses enfants ont pu bénéficier du traitement qu’elle n’avait pas pu obtenir. Elle savait que plus tôt la thérapie serait entamée, plus l’avenir serait prometteur pour eux. Regardez leur histoire complète ici.
Evaluez la croissance de votre enfant
Il est important de suivre régulièrement la croissance de votre enfant, pour identifier au plus tôt un éventuel problème de santé. Nous vous recommandons d’évaluer la croissance de votre enfant tous les 6 mois, notre calculateur de taille peut vous faciliter ce suivi
