Koštane displazije

Pregled

Rast je kod djece osjetljiv pokazatelj zdravlja, prehrambenog statusa i genskih poremećaja. Na rast utječu brojni faktori, a bilo koja pogreška u tim faktorima može dovesti do poremećaja rasta. Koštane displazije pripadaju skupini anomalija koje se javljaju od rođenja i utječu na rast hrskavice i/ili kosti. Koštane displazije mogu se javiti kod približno 1 na 5000 rođene djece.

Uzrok

Na koštane displazije utječu brojni hormonski i genski faktori, a bilo koja pogreška u tim faktorima može dovesti do poremećaja rasta. Koštane displazije često uzrokuju neurološke probleme i tegobe s kostima i hrskavicom koji se možda ne javljaju kod drugih poremećaja rasta..

Simptomi

Koštane displazije obično karakterizira nizak rast, koji može biti neproporcionalan. To znači da neki dijelovi tijela rastu normalnom brzinom, a drugi sporije. Na primjer, noge i ruke mogu biti pogođene više nego trup (prsni koš, vrat i trbuh). Takav neproporcionalan rast kod djece može dovesti do niza mišićno-koštanih, neuroloških, srčanih ili dišnih tegoba, problema koji zahvaćaju uho, grlo i nos, kao i problema sa zubima, zbog čega dijete može imati posebne potrebe i zahtijevati posebnu skrb.

Dijagnoza

Kao i drugi poremećaji rasta, koštane displazije teško se dijagnosticiraju zbog velikog broja različitih faktora koje treba uzeti u obzir. Međutim, nizak rast predstavlja prvi trag prema postavljanju dijagnoze. Zdravstveni radnici ponekad mogu otkriti koštane displazije i prije ili ubrzo nakon rođenja djeteta. Druge pretrage za potvrdu dijagnoze su rendgensko snimanje te oslikavanje magnetskom rezonancijom (MR) ili računalnom tomografijom (CT), kojima se mogu precizno pregledati kosti. Može se provesti i gensko testiranje na temelju krvnog uzorka.