Silver-Russell-Syndrome (SRS)

Algemeen

Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame groeistoornis van genetische oorsprong. Kinderen worden over het algemeen kleiner dan normaal geboren, met karakteristieke gelaatstrekken zoals een driehoekig gezicht. Soms groeien bepaalde lichaamsdelen in een ander tempo. De meerderheid van de kinderen met SRS bereikt de normale lengte niet in hun eerste 2 jaar en heeft vroegtijdige behandeling nodig.

Oorzaak

SRS is een groeistoornis die veroorzaakt wordt door afwijkingen in verschillende delen van bepaalde genen die betrokken zijn bij de groei. Het werd in de jaren 1950 beschreven door Dr Silver en Dr Russell, gebaseerd op hun observaties van grote aantallen kinderen met een laag geboortegewicht en een korte gestalte.

Symptomen

Omdat veel delen van het gen betrokken kunnen zijn, is er een groot aantal symptomen. Deze kunnen bestaan uit een laag geboortegewicht en lengte, karakteristieke gelaatstrekken en soms een ongewone kromming van de pink van een kind.

Diagnose

Het stellen van de diagnose SRS kan moeilijk zijn vanwege de verscheidenheid aan symptomen en manifestaties. De arts zal zich baseren op zowel lichamelijke symptomen als een zorgvuldige controle van de groei. Bepaalde opvallende gezichtskenmerken kunnen minder duidelijk worden naarmate het kind ouder wordt, dus het is belangrijk om zeer jonge kinderen te onderzoeken zodat de juiste diagnose kan worden gesteld. Genetische tests kunnen ook helpen bij het stellen van de diagnose.