Algemeen
Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzame genetische aandoening waarbij een deel van de hersenen, de hypothalamus, onderontwikkeld is. PWS wordt geassocieerd met een groot aantal symptomen, waaronder hypotonie bij de geboorte, kleinere lengte, gedrags- en leerproblemen en hyperfagie, wat kan leiden tot obesitas. PWS komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 kinderen.
Oorzaak
De oorzaak van PWS is genetisch en kan ook invloed hebben op veel hormonale processen. Er zijn maar een paar genen bij betrokken en dat leidt tot veel gezondheidsproblemen. In bijna 80% van de gevallen van PWS maakt het lichaam niet genoeg groeihormoon aan, waardoor de lengte afneemt.
Symptomen
Bij PWS zijn meerdere genen betrokken, waardoor de symptomen zeer uiteenlopend kunnen zijn. De belangrijkste symptomen zijn een klein gestalte, problemen met de omgang, opvallende gelaatstrekken, leerproblemen, gedrags- en psychiatrische problemen, vertraagde puberteit en obesitas (wat kan worden voorkomen door goed toezicht).
Diagnose
De diagnose kan al in de eerste levensmaanden worden gesteld, waardoor vroegtijdige behandeling mogelijk is. Een genetische test kan worden uitgevoerd op een bloedmonster. De resultaten kunnen ook worden gebruikt om het risico van de ouders te bepalen op het krijgen van een nieuw kind met hetzelfde syndroom.
Evalueer de groei van uw kind
Het is belangrijk om de groei van uw kind regelmatig te volgen zodat u eventuele problemen zo snel mogelijk kunt herkennen. Wij raden aan om de groei van uw kind elke 6 maanden te evalueren, wat gemakkelijk is met onze gebruiksvriendelijke groeicalculator.
Praat erover met uw arts
Als u zich zorgen maakt over de groei van uw kind, praat dan met een arts. Hij of zij kan de groei van uw kind meten, indien nodig een uitgebreider onderzoek doen en u misschien doorverwijzen naar een specialist. Deze site helpt u om u op deze afspraken voor te bereiden.
