Algemeen
De groei van kinderen is een goede indicator van hun gezondheid, voeding en genetisch potentieel. Groei wordt gereguleerd door verschillende factoren en het kleinste defect in een van deze factoren kan leiden tot een groeiachterstand. Constitutionele botziekten zijn aangeboren afwijkingen die de groei van kraakbeen en/of bot aantasten. Deze botafwijkingen komen voor bij ongeveer 1 op de 5000 geboorten¹’².
Oorzaak
Constitutionele botziekten zijn het gevolg van een aantal genetische en hormonale factoren en het kleinste defect in een van deze factoren kan een impact hebben op de groei. Deze ziekten gaan vaak gepaard met neurologische aandoeningen en kraakbeen- en botafwijkingen die bij andere groeistoornissen niet voorkomen².
Symptomen
Constitutionele botziekten worden meestal gekenmerkt door een kleine, mogelijk onevenredige gestalte, wat betekent dat sommige lichaamsdelen normaal groeien, terwijl andere een verminderde groeisnelheid hebben: de armen en benen kunnen bijvoorbeeld korter zijn dan de romp. Deze onevenredige groei kan leiden tot een groot aantal musculoskeletale, neurologische, cardiale, ademhalings-, KNO- en tandheelkundige problemen, die mogelijk een specifieke behandeling vereisen.¹’²’³’⁴’⁵
Diagnose
Net als andere groeistoornissen kan het moeilijk zijn om constitutionele botaandoeningen te diagnosticeren, vanwege het grote aantal factoren waarmee rekening moet worden gehouden; een kleine gestalte levert echter het eerste element van de diagnose. Artsen kunnen deze ziekten soms al voor de geboorte, of kort daarna, ontdekken. Andere onderzoeken zoals röntgenfoto’s, scans en echografieën kunnen helpen om de diagnose te bevestigen door de botten in detail te onderzoeken. Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd op een bloedmonster.²’⁵
Evalueer de groei van uw kind
Het is belangrijk om de groei van uw kind regelmatig te volgen zodat u eventuele problemen zo snel mogelijk kunt herkennen⁶. Wij raden aan om de groei van uw kind regelmatig te evalueren (zie “Kind & Gezin” en “Centrum voor LeerlingenBegeleiding”), wat gemakkelijk is met onze gebruiksvriendelijke groeicalculator.
Praat erover met uw arts
Als u zich zorgen maakt over de groei van uw kind, praat dan met een arts. Hij of zij kan de groei van uw kind meten, indien nodig een uitgebreider onderzoek doen en u misschien doorverwijzen naar een specialist. Deze site helpt u om u op deze afspraken voor te bereiden.
1 Krakow D. Clin Perinatol. 2015;42(2):301-viii
2 Geister KA, Camper SA. . Annu Rev Genomics Hum Genet. 2015;16:199-227
3 Ireland PJ et al. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125
4 Gordon N. Brain Dev. 2000;22(1):3-7
5 Trotter TL et al. Pediatrics. 2005;116(3):771-783
6 Haymond M. Acta Paediatr 2013;102(8):787-96
BE24NNM00011 – 10/2024