¿Qué es la displasia esquelética?
La displasia esquelética es un término general para un grupo de trastornos que afectan el crecimiento de huesos y cartílagos y dificultan el crecimiento y desarrollo de los niños. Hay más de 450 tipos de displasia esquelética, que se clasifican en 40 grupos. Su principal característica común es la baja estatura severa, también conocida como enanismo.
La displasia esquelética es una afección genética, cada tipo de displasia esquelética está asociada con un grupo diferente de mutaciones genéticas que están presentes desde el nacimiento. Una mutación genética es un cambio en su gen que puede ser causado por todo tipo de factores y, a menudo, ocurre espontáneamente. Si bien los tipos individuales de displasia esquelética son raros, colectivamente la displasia esquelética afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos.
La gravedad varía ampliamente de una persona a otra y se ve afectada por el tipo de displasia esquelética. El diagnóstico temprano es clave para garantizar que la afección pueda ser manejada adecuadamente, a menudo por un equipo multidisciplinario de especialistas.
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¿Qué causa la displasia esquelética?
La displasia esquelética es causada por una mutación genética, que puede transmitirse de un padre o podría haber surgido al azar en el niño por primera vez. Es posible que un padre portador de una mutación genética no se vea afectado o solo se vea afectado levemente.
Se ha identificado la causa genética de 56 de los 450 tipos de displasia esquelética. Las mutaciones en diferentes genes pueden causar el mismo tipo de displasia esquelética. También es posible que las mutaciones en el mismo gen causen diferentes tipos de displasia esquelética.
Los diferentes tipos de mutaciones genéticas afectan al cuerpo de diferentes maneras. En general, las mutaciones genéticas asociadas con la displasia esquelética interrumpen la organización de la placa de crecimiento, lo que provoca interrupciones en el crecimiento y desarrollo esqueléticos. En algunos casos, otros órganos pueden verse afectados porque el gen afectado desempeña un papel funcional en tejidos distintos del esqueleto, como los oídos, los ojos y el cerebro.
¿Cuáles son los tipos de displasia esquelética?
Los tipos notables de displasia esquelética incluyen:
- Acondroplasia. Durante el desarrollo, el cartílago no se convierte en hueso, lo que provoca enanismo.
- Osteogénesis imperfecta. Trastorno genético caracterizado por huesos frágiles que se rompen fácilmente debido a una producción insuficiente de colágeno.
- Acondrogénesis. Un grupo de trastornos graves que afectan el desarrollo del cartílago y los huesos. Estas afecciones se caracterizan por un cuerpo pequeño, extremidades cortas y otras anomalías esqueléticas.
- Hipocondroplasia. Una forma de enfermedad esquelética caracterizada por una estatura muy baja.
- Displasia tanatofórica. Uno de los tipos más graves de displasia esquelética, que causa una caja torácica desproporcionadamente pequeña, extremidades cortas y pliegues adicionales de piel en los brazos y las piernas.
- Displasia campomélica. Padecimiento caracterizado por rasgos faciales distintivos, arqueamiento de brazos y piernas y pie zambo.
¿Cuáles son los síntomas de la displasia esquelética?
Los síntomas de la displasia esquelética varían según el tipo diagnosticado. Hay síntomas comunes a la mayoría de los tipos de displasia esquelética que están presentes desde el nacimiento, que incluyen:
• Cabeza de tamaño grande
• Tórax estrecho
• Cuello corto
• Manos pequeñas
• Pezones más separados de lo habitual
• Estatura baja
Si su hijo tiene estatura baja, llevar un seguimiento de su crecimiento puede ayudar a identificar si existe algún problema a tiempo. Comparar sus medidas con los promedios nacionales puede ayudarte a saber si se encuentra dentro de un rango saludable.
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Es importante realizar un seguimiento del crecimiento de su hijo para identificar si hay un problema desde el principio. Recomendamos medir a su hijo cada 6 meses, lo que ahora es más fácil con nuestra calculadora de crecimiento.
Los síntomas exactos varían según el tipo de displasia esquelética. Los síntomas clásicos de los tipos más comunes de displasia esquelética se describen a continuación.
| Tipo de displasia esquelética | Síntomas |
| Acondroplasia : | • Baja estatura • Cabeza grande • Saliente frontal (frente grande) • Pecho estrecho • Extremidades cortas • Una forma de tridente de los dedos causada por más espacio entre el dedo medio y anular |
| Hipocondroplasia : | • Estatura Baja • Cabeza grande • Complexión robusta • Manos y pies cortos y anchos • Brazos y piernas cortos |
| Displasia tanatofórica : | • Cabeza grande • Brazos y piernas extremadamente cortos • Pliegues adicionales (redundantes) en los brazos y las piernas • Costillas y pulmones cortos |
| Pseudoacondroplasia : | • Dedos cortos • Longitud normal al nacer, baja estatura a partir de los 2 años • Extensión restringida en los codos y caderas • Brazos y piernas cortos • Osteoartritis (enfermedad articular con dolor y rigidez en las articulaciones) • Marcha de pato |
| Osteogénesis imperfecta : | • Baja estatura • Huesos que se rompen fácilmente • Esclerótica azul (el blanco de los ojos es de color azul) |
| Acondrogénesis : | • Cabeza grande • Costillas pequeñas • Brazos y piernas cortas • Brazos Pequeños • Falta de huesos de la pelvis |
| Displasia campomélica : | • Parte superior de la nariz plana •Prominencia frontal (frente amplia) • Curvatura de las piernas • Pie equino varo (pie zambo) • Pulmones y tórax pequeños |
¿Hay alguna complicación asociada con la displasia esquelética?
Los graves problemas de crecimiento asociados con la displasia esquelética pueden provocar más complicaciones en el cuerpo, como el cerebro, la médula espinal, las articulaciones, el corazón, los pulmones, el oído, la nariz, la garganta y los dientes. Si la caja torácica no es lo suficientemente grande como para permitir un desarrollo pulmonar adecuado, la displasia esquelética puede ser letal.
¿Cómo se diagnostica la displasia esquelética?
Si su hijo tiene displasia esquelética, es posible que nazca con baja estatura o que no crezca a medida que envejece. Si su hijo tiene otros signos clínicos o antecedentes familiares de la afección, su médico puede sospechar un diagnóstico de displasia esquelética.
Para diagnosticar la displasia esquelética, su médico generalmente comenzará con un examen físico para medir la circunferencia de la cabeza, el peso al nacer, la longitud al nacer, la circunferencia del pecho y la longitud de las manos y los dedos. Luego, su médico puede realizar radiografías, resonancias magnéticas (RM) o exploraciones por topografía computarizada (TC) para evaluar cualquier problema en los huesos de su hijo.
Para confirmar qué tipo de displasia esquelética tiene su hijo, su médico puede recomendar pruebas genéticas. Sin embargo, como la mutación genética que causa la displasia esquelética solo se ha identificado en 56 de los 450 tipos, es posible que no se establezca la causa genética exacta.
Es importante que hable con su médico si tiene alguna inquietud sobre la estatura de su hijo. Use esta útil guía sobre qué preguntas hacer y qué esperar de su visita.. Click here.
