Sarah’s verhaal¹
Ik hoor nog steeds de stem van de dokter aan de telefoon. “Ik heb de uitslag gekregen en ik ben erg verrast. Sarah heeft het Turner-syndroom.”. Het was mijn dochter Sarah van 7 die de diagnose kreeg. Ik hing op, waarna we Sarah op de tafel zetten en haar het nieuws vertelden. Dat was dus de reden waarom ze niet gegroeid was en waarom haar broertje binnenkort groter zou zijn dan zij. Vanaf dat moment was Sarah anders. Ik denk dat ze blij en opgelucht was dat ze het wist. En ik ook.
De eerste jaren brachten we door met Sarah in onwetendheid. Haar groeicurve was goed en haar tests waren altijd perfect.
Drie keer per week gingen we naar de kleuterschool. We hebben daar veel plezier gehad, maar ik kon zien dat ze weinig interesse had in de andere kinderen. Ze begon met plezier te spelen, maar stopte al snel. Wat was er aan de hand? Snel gealarmeerd, zoals alle ouders, begon ik mezelf vragen te stellen.
Op de kleuterschool merkten ze dat ze zich soms niet gedroeg zoals andere 4/5-jarigen. Kortom, ze kon zich heel goed uitdrukken maar had moeite om zich te concentreren en abstracte taken uit te voeren.
De doorslaggevende schok kwam pas bij een medische routinecontrole. Sarah was geen millimeter gegroeid sinds het vorige bezoek. De schoolarts toonde ons een curve zo plat als een pannenkoek en zei “Hier is iets mis.”. Was ik bezorgd? Ja, dat was je zeker. Ik had zoveel vragen, maar ik had nog steeds geen antwoorden.
Sarah werd doorverwezen naar een kinderarts, die een glutenallergie vermoedde. Ik kon het niet geloven: “Ik ken mijn dochter, het moet iets anders zijn!”. Ik googelde ook op “groeiachterstand”. Bij ons volgende bezoek vroeg ik of wat Sarah had het Turner-syndroom kon zijn. De specialist was niet overtuigd, maar omdat ze een mozaïekvorm niet helemaal kon uitsluiten, betekende dat verdere tests.”
Op dat moment begon ik me gefrustreerd en boos te voelen over de schijnbaar eindeloze consultaties en onderzoeken. Maar toen de uitslag terugkwam en de diagnose bevestigde … het was het Turner-syndroom, ik wist het!
Toen de diagnose eenmaal was gesteld, konden we een plan opstellen. Sarah’s grootste probleem is concentratie: ze is snel afgeleid. We spraken met de directeur van de school, die voorstelde om haar in een miniklas van 3 tot 5 kinderen te plaatsen, die allemaal intensief onderwijs nodig hadden.
Sarah beheerst de taal nu zo goed dat ze lessen kan volgen met haar normale klas. Ik ben erg trots en blij. Alle hulp die ze krijgt, bereidt haar voor op de rest van haar studie, welke school en studierichting ze ook kiest. Het is een hele opluchting om te weten dat ze klaar is voor wat komen gaat.
We besloten niets te verbergen over Sarahs diagnose. We nemen actief deel aan de contactgroepen van de Deense Turner Syndroom Vereniging, zodat Sarah een netwerk om zich heen heeft en we op de hoogte worden gehouden van de vooruitgang in het onderzoek. In de afgelopen vier jaar hebben we met veel bijzondere gezinnen gesproken. Het heeft ons veel goed gedaan om de verhalen en ervaringen van anderen te horen.
“Dankzij de juiste behandeling is Sarah goed gegroeid. Eerlijk gezegd is het voor ons niet zo belangrijk dat ze 1,65m groot is in plaats van 1,50m. Het belangrijkste is dat ze een gezond meisje is dat blij en gelukkig leeft. We hebben een ongelooflijke reis gehad en ik ben echt gelukkig.”
Praat erover met uw arts
Als u zich zorgen maakt over de groei van uw kind, aarzel dan niet om met een arts te praten. Hij of zij kan de groei van uw kind meten, indien nodig een uitgebreider onderzoek doen en u misschien doorverwijzen naar een specialist. Deze site helpt u bij de voorbereiding van deze gesprekken.
Referenties
¹ Gravholt CH and Novo Nordisk “Turner – Know Your Body!: An Information Book on Turner Syndrome” 2009
BE24NNM00013 – 10/2024