Groeihormoondeficiëntie (GHD)

Algemeen

Bij een kind met de diagnose van groeihormoondeficiëntie maakt het lichaam niet genoeg groeihormoon aan, waardoor de groei onder het normaal niveau blijft. Groeihormoondeficiëntie komt jaarlijks voo bij ongeveer 1 op de 30.000 kinderen.

Oorzaak

Bij groeihormoondeficiëntie functioneren de gebieden in de hersenen, die groeihormoon stimuleren of produceren, niet goed of kunnen ze beschadigd zijn. In andere gevallen kan de oorzaak een hormonaal onevenwicht zijn, waardoor er onvoldoende groeihormoon wordt geproduceerd om normale groei te stimuleren.

Symptomen

Het eerste teken van een tekort aan groeihormoon is dat kinderen kleiner zijn dan normaal voor hun leeftijd. Groeihormoondeficiëntie kan op elk moment na de geboorte optreden en wordt soms pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd. De bevalling kan moeilijk zijn en pasgeborenen kunnen hypoglykemie en/of langdurige geelzucht hebben. Kinderen kunnen bijzonder kleine handen en voeten hebben en meer buik- of borstvet. Groeihormoon is ook essentieel voor de goede ontwikkeling van botten en spieren, wat in het gedrang komt bij een groeihormoondeficiëntie.

Diagnose

Omdat er veel oorzaken voor beperkte groei zijn, moet een specialist een precieze diagnose stellen. Opheldering kan een familiegeschiedenis, röntgenfoto’s en bloedmonsters omvatten. Er worden ook vaak specialisten op verschillende gebieden geraadpleegd.

Er wordt een eenvoudige bloedtest afgenomen om IGF1 (een hormoon dat wordt gestimuleerd door groeihormoon of GH) te meten, die al dan niet (afhankelijk van het resultaat) kan leiden tot een hypofyse-stimulatietest. Hierbij wordt een hormoon geïnjecteerd dat GH en cortisol stimuleert, d.w.z. insuline of glucagon. Deze injectie wordt gevolgd door bloedtesten om ongeveer de 30 minuten gedurende een periode van 3 uur. Er wordt een katheter ingebracht om te voorkomen dat er meerdere bloedmonsters moeten worden genomen.

Het is heel belangrijk om groeihormoondeficiëntie zo vroeg mogelijk vast te stellen, zodat kinderen de juiste behandeling krijgen om te groeien tot een normale lengte op volwassen leeftijd.