Algemeen
Het syndroom van Noonan is een genetische aandoening die zowel jongens als meisjes treft. Naast een klein gestalte kan het het lichaam op verschillende manieren beïnvloeden, waaronder gelaatstrekken, skeletveranderingen en hartafwijkingen. Het Noonan-syndroom komt voor bij 1 op de 1000 tot 2500 kinderen¹.
Oorzaak
Het syndroom van Noonan wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen die betrokken zijn bij celgroei en -regulatie. Als gevolg hiervan kan het Noonan-syndroom leiden tot een klein gestalte en vele andere gezondheidsproblemen¹.
Symptomen
De symptomen van het Noonan-syndroom variëren van kind tot kind. Naast een klein gestalte kunnen kinderen verschillende gezichtskenmerken hebben die typisch zijn voor deze aandoening, zoals een breed voorhoofd, een korte nek met een extra nekplooi en hangende oogleden. Helaas hebben veel kinderen met Noonan-syndroom ook hartproblemen. ¹’²
Diagnose
Het Noonan syndroom kan voor artsen moeilijk te diagnosticeren zijn vanwege de verscheidenheid aan symptomen en gerelateerde gezondheidsproblemen. Vaak zal de arts bepaalde gezichts- en skeletkenmerken identificeren, evenals de aanwezigheid van hartproblemen.
Evalueer de groei van uw kind
Het is belangrijk om de groei van uw kind regelmatig te volgen zodat u eventuele problemen zo snel mogelijk kunt herkennen³. Wij raden aan om de groei van uw kind regelmatig te evalueren (zie “Kind & Gezin” en “Centrum voor LeerlingenBegeleiding”), wat gemakkelijk is met onze gebruiksvriendelijke groeicalculator.
Praat erover met uw arts
Als u zich zorgen maakt over de groei van uw kind, praat dan met een arts. Hij of zij kan de groei van uw kind meten, indien nodig een uitgebreider onderzoek doen en u misschien doorverwijzen naar een specialist. Deze site helpt u om u op deze afspraken voor te bereiden.
1 Roberts AE et al. Lancet. 2013;381(9863):333-342
2 Mendez HM et al. Am J Med Genet. 1985;21(3):493-506
3 Haymond M. Acta Paediatr 2013;102(8):787-96
BE24NNM00011 – 10/2024