Algemeen
Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzame genetische aandoening waarbij een deel van de hersenen, de hypothalamus, onderontwikkeld is. PWS wordt geassocieerd met een groot aantal symptomen, waaronder hypotonie bij de geboorte, kleinere lengte, gedrags- en leerproblemen en hyperfagie, wat kan leiden tot obesitas. PWS komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 kinderen. ¹’²’³
Oorzaak
De oorzaak van PWS is genetisch en kan ook invloed hebben op veel hormonale processen. Er zijn maar een paar genen bij betrokken en dat leidt tot veel gezondheidsproblemen. In bijna 80% van de gevallen van PWS produceert het lichaam niet genoeg groeihormoon, wat leidt tot een verminderde lengte. ²’⁴
Symptomen
Bij PWS zijn meerdere genen betrokken, waardoor de symptomen zeer uiteenlopend kunnen zijn. De belangrijkste symptomen zijn een klein gestalte, problemen met sociale interactie, specifieke gelaatstrekken, leerproblemen, gedrags- en psychiatrische stoornissen, late puberteit, en obesitas (die kan worden voorkomen met adequate opvolging)¹’²’³
Diagnose
De diagnose kan al in de eerste levensmaanden worden gesteld, waardoor vroegtijdige behandeling mogelijk is. Een genetische test kan worden uitgevoerd op een bloedmonster. De resultaten kunnen ook helpen bepalen of er een risico bestaat voor de ouders om opnieuw een kind met hetzelfde syndroom te krijgen. ²’³’⁵
Evalueer de groei van uw kind
Het is belangrijk om de groei van uw kind regelmatig te volgen zodat u eventuele problemen zo snel mogelijk kunt herkennen⁶. Wij raden aan om de groei van uw kind regelmatig te evalueren (zie “Kind & Gezin” en “Centrum voor LeerlingenBegeleiding”), wat gemakkelijk is met onze gebruiksvriendelijke groeicalculator.
Praat erover met uw arts
Als u zich zorgen maakt over de groei van uw kind, praat dan met een arts. Hij of zij kan de groei van uw kind meten, indien nodig een uitgebreider onderzoek doen en u misschien doorverwijzen naar een specialist. Deze site helpt u om u op deze afspraken voor te bereiden.
Houd er rekening mee dat Novo Nordisk niet verantwoordelijk is voor de inhoud van externe websites.
1 www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome
2 Butler MG et al. Curr Pediatr Rev. 2016;12(2):136-166
3 Bar C et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):118
4 Stipančić G et al. Acta Clin Croat. 2018;57(4):744-755
5 www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/diagnosis/
6 Haymond M. Acta Paediatr 2013;102(8):787-96
BE24NNM00011 – 10/2024