Algemeen
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame groeistoornis van genetische oorsprong. Kinderen worden over het algemeen kleiner dan normaal geboren, met karakteristieke gelaatstrekken zoals een driehoekig gezicht. Soms groeien bepaalde lichaamsdelen in een ander tempo. De meerderheid van de kinderen met SRS bereikt de normale lengte niet in hun eerste 2 jaar en heeft vroegtijdige behandeling nodig¹.
Oorzaak
SRS is een groeistoornis die veroorzaakt wordt door afwijkingen in verschillende delen van bepaalde genen die betrokken zijn bij de groei. Het werd in de jaren 1950 beschreven door Dr Silver en Dr Russell, gebaseerd op hun observaties van grote aantallen kinderen met een laag geboortegewicht en een korte gestalte².
Symptomen
Aangezien er veel delen van het gen betrokken kunnen zijn, zijn er talrijke symptomen. Deze kunnen een laag geboortegewicht en kleine gestalte bij de geboorte omvatten, kenmerkende gelaatstrekken, en soms een ongebruikelijke kromming van de pink van kinderen².
Diagnose
Het stellen van de diagnose SRS kan moeilijk zijn vanwege de verscheidenheid aan symptomen en manifestaties. De arts zal zich baseren op zowel lichamelijke symptomen als een zorgvuldige controle van de groei. Bepaalde opvallende gezichtskenmerken kunnen minder duidelijk worden naarmate het kind ouder wordt, daarom is het belangrijk om jonge kinderen te onderzoeken om de juiste diagnose te stellen. Een genetische test kan ook nuttig zijn voor de diagnose².
Evalueer de groei van uw kind
Het is belangrijk om de groei van uw kind regelmatig te volgen zodat u eventuele problemen zo snel mogelijk kunt herkennen³. Wij raden aan om de groei van uw kind regelmatig te evalueren (zie “Kind & Gezin” en “Centrum voor LeerlingenBegeleiding”), wat gemakkelijk is met onze gebruiksvriendelijke groeicalculator.
Praat erover met uw arts
Als u zich zorgen maakt over de groei van uw kind, praat dan met een arts. Hij of zij kan de groei van uw kind meten, indien nodig een uitgebreider onderzoek doen en u misschien doorverwijzen naar een specialist. Deze site helpt u om u op deze afspraken voor te bereiden.
1 Saal HM et al. PMID: 20301499
2 Ishida M. Epigenomics 2016 (v1.0)
3 Haymond M. Acta Paediatr 2013;102(8):787-96
BE24NNM00011 – 10/2024