Algemeen
Het syndroom van Turner is een van de meest voorkomende oorzaken van groeiachterstand en een klein gestalte bij meisjes en vrouwen. Het komt voor bij 25 tot 50 vrouwen per 100.000. Bij meisjes met het Turner-syndroom treedt de groeiachterstand vaak op rond de leeftijd van 6 jaar. Op volwassen leeftijd zijn vrouwen met het Turner-syndroom 20 cm korter dan normaal. Ook andere problemen kunnen hun gezondheid en welzijn aanzienlijk beïnvloeden¹ʾ².
Oorzaak
De oorzaak van het Turner-syndroom is niet helemaal bekend, maar de genetische oorsprong is zeker: het is het totale of gedeeltelijke verlies van een X-chromosoom bij de vrouwelijke foetus¹.
Symptomen
Een kleiner dan normale gestalte bij een meisje is een belangrijk teken om het Turner-syndroom te vermoeden. Er kunnen veel andere symptomen worden waargenomen, waaronder oog-/oorafwijkingen, hartproblemen, storing van de eierstokken en vertraagde puberteit¹ʾ³.
Diagnose
Als het syndroom van Turner wordt vermoed, zal de arts vragen om het karyotype van de patiënt vast te stellen: dit is een gedetailleerde inventarisatie van alle chromosomen, gebaseerd op de analyse van een bloedmonster. Zodra de diagnose is gesteld, is therapie mogelijk om de groei te bevorderen. Het is daarom belangrijk om het Turner-syndroom zo vroeg mogelijk te diagnosticeren¹.
Evalueer de groei van uw kind
Het is belangrijk om de groei van uw kind regelmatig te volgen zodat u eventuele problemen zo snel mogelijk kunt herkennen⁴. Wij raden aan om de groei van uw kind regelmatig te evalueren (zie “Kind & Gezin” en “Centrum voor LeerlingenBegeleiding”), wat gemakkelijk is met onze gebruiksvriendelijke groeicalculator.
Praat erover met uw arts
Als u zich zorgen maakt over de groei van uw kind, praat dan met een arts. Hij of zij kan de groei van uw kind meten, indien nodig een uitgebreider onderzoek doen en u misschien doorverwijzen naar een specialist. Deze site helpt u om u op deze afspraken voor te bereiden.
1 Gravholt CH et al. European Journal of Endocrinology, Volume 177, Issue 3, Sep 2017, Pages G1–G70
2 Cooke DW et al. Williams Textbook of Endocrinology (Twelfth Edition) 2011,935-1053
3 Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(1):10-25
4 Haymond M. Acta Paediatr 2013;102(8):787-96
BE24NNM00011 – 10/2024